病例分享：先天性环状缩窄带综合征重组先天性鱼鳞病

先天性外环较窄带上肉瘤其发病率不高，尚仍未有重组先天性鱼鳞病的病亦然媒体报道，近来该医堂上了一亦然先天性较窄带上肉瘤重组先天性鱼鳞病病亦然，查找史料，整理后与大家互动，相信大家看过后就能轻而易举的记住该病了。

躁郁症

幼儿，男，9 小时，G1P1，胎龄 37 亦同 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健堂上顺产外祖父，外祖父体重 2.9 kg，外祖父时羊水清，项圈上、子宫、胎膜无特殊，Apgar 评分 9 分，10 分，10 分。生后亲友挖掘出其脸部黏膜变硬，手指指称黏膜外环脊柱来诊，予收就医。

家系史

其母胎儿前后有「念珠菌性炎」躁郁症，仍未医治，共计仍未方知异常，家系中都指控有类似躁郁症。

病情恶化查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（二氧化碳下），Wt 2.92 kg。脸部黏膜干裂，双侧胸股沟、双膝关节及踝关节处可方知黏膜破损，手指、双足掌指称关节处黏膜可方知外环挛缩。心、肺、胸、脊柱仍未方知明显异常。四肢肌张力正常，原始反射移向。

三幅 1

三幅 2

三幅 3（注：三幅 1～3 为该幼儿病情恶化时摄）

专门设计体检

血这两项：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。生化：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。凝血功能：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血型 O 型 RhD（+）。乙肝两对半、HIV、HCV、膀胱癌及二便这两项皆仍未方知异常。

病情恶化诊断

外环较窄带上肉瘤重组先天性鱼鳞病

病患经过

予环境保护感染者、黏膜护理、光疗退黄等妥善处理。予外用润肤剂、防范继发感染者、黏膜破损处用百多莫乳膏外涂等妥善处理。

讨论

先天性外环较窄带上肉瘤（congenital constricting band sydrome，CCBS）流行病学并不多方知，据境外媒体报道，其发病率约为 1/1.5 万 [1]，国内仍未有汇总，多为生殖病亦然媒体报道，重组先天性鱼鳞病病亦然仍未有媒体报道。

CCBS 是指称四肢在不同节段上消失的外环较窄带上脊柱，表现为病变处环形沟束状穿孔，直径缩小，下肢及四肢控制台常会为多发胸部，本文病亦然手指、双足掌指称关节处黏膜可方知外环挛缩。外环较窄带上可深可浅，Hennigan SP 等 [2] 曾将其进行分度：

I 度，后背上只约达肺部；

II 度，后背上约达皮下，但控制台脸部血运仍未受因素，如结核亦然；

III 度，后背上约达皮下层并因素控制台脸部血运，伴或不伴脊髓损伤；

IV 度，先天性截肢，如黄对等媒体报道的病亦然 [3，4，6]。约达皮下或骨膜者，因冠状动脉、淋巴留住致使、脊髓损伤等，从而消失除此以外病变。

三幅 4 A 左上臂中都段外环较窄；B 双下肢脊柱 （三幅片举例「6」）

结核成因尚仍未明确，有学者相信，可能与胎儿宫内受精时，因各种原因导致羊膜黏连绑脸部或项圈上屈从，使胎儿肺部过分纤维化再加，甚至造成了脊柱及宫内截肢 [6，9]。从查找到的史料中都，皆仍未提出批评与家系遗传有关。

该病的诊断主要依靠病变及体征，当脊髓受损时可消失除此以外的肌电三幅发生变化 [6]，无特异性的专门设计体检。病患上以动手术集中都于，以终止后背上对脊髓血管的屈从、更佳脊柱、恢复患肢功能为目的。I～II 度者可择期动手术，提议３岁左右进行，以免因素患肢受精，可一期动手术修复，不因素术后血供 [10，11]。对于血运循环致使和或脊髓损伤者，可先动手术，终止屈从及脊髓修复。动手术方式为外环较窄带上切除后行「Z」形等距皮瓣移往，以防止瘢痕癫痫。

三幅 5A 先天性外环挛缩带上脊柱（三幅片举例 「5」）

三幅 5B 先天性外环挛缩带上脊柱动手术牙科后（三幅片举例 「5」）

「编者按」典型的先天性鱼鳞病是什么样子？丁香园站友@lizle520 在论坛发布了一张三幅片，站友们纷纷表示「第一次方知」，热衷于的观看者请 点此查看>>

本文笔记：汕头大学医学堂上第二附属医堂上医学 陈培填塞 芳

参考资料：

1. Ronderos-Dumit D，Briceo F，Nacarro H，et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther，2006，21（3）：255-258参考资料：

2. Hennigan SP，Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop，2000，20（2）：240-245

3. 左国平. 外环较窄带上肉瘤重组短指称间歇性指称骨缺失 1 亦然「J」．四川医学，2005,26(12):1415

4. 杨芳，王金波. 手指、双足先天性外环较窄带上肉瘤 1 亦然「J」．实用骨科时代周刊,2010,16(4):317-318

5. 郝全洲. 右臂先天性外环挛缩带上脊柱 1 亦然报告「J」. 干部医学论坛，2011，15：558

6. 曾正艳，宋敏，刘诗翔. 先天性外环较窄带上肉瘤１亦然「J」．疑难病时代周刊，2014，13（12）：1303-1304

7. 杨恩品．刘华济. 先天性外环较窄带上肉瘤 1 亦然「J」．流行病学黏膜科时代周刊，2005，34（9）：579

8. 徐芳刚，郭义威，郭再兰，谢峰，翟弘峰. 先天性外环较窄带上肉瘤 1 亦然「J」．实用儿快报，2009，24（5）：341，363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am，1995，57（5）：636-643

10. 王虎，辜开封，刘东问．动手术病患先天性小腿脊椎环行狭窄１２亦然分析「J」．实用手外科时代周刊，2007，21（3）:164

11. 希临，桂彤，出头蜂．先天性小腿外环较窄重组足脊柱的病患 [J]．中都国牙科外科时代周刊，2000，7(11)：1061-1062．

校对： 皓